Ογκογκονίδια και καρκίνος μαστού- Χρειάζεται να κάνετε το τεστ;

Ογκογονίδια και Καρκίνος Μαστού – Xρειάζεται να κάνετε το τεστ ;

By Gina Shaw WebMD Magazine

Reviewed by Brunilda Nazario, MD

Οι περισσότερες από τις 230.000 νέες περιπτώσεις καρκίνου μαστού στις Η.Π.Α που πρωτοεμφανίζονται κάθε χρόνο, δεν οφείλονται στα ελαττωματικά γονίδια που κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Όπως και με τα περισσότερα είδη καρκίνου, οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον οργανισμό μας καθώς μεγαλώνουμε.

Το 15% των γυναικών με καρκίνο μαστού έχει ένα τουλάχιστον συγγενή με την ασθένεια αυτή και το 5% – 10% των ατόμων αυτών φέρουν ένα από τα δύο γονίδια που έχουν ανιχνευτεί μεταλλάξεις και συνδέονται με το καρκίνο του μαστού, συγκεκριμένα τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πολύ σοβαρές και οι γυναίκες που έχουν στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυτές τις μεταλλάξεις έχουν πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στο μαστό από 55% έως 85% ένω οι γυναίκες χωρίς τα γονίδια αυτά έχουν ποσοστό εμφάνισης καρκίνου περίπου 13%. Το ίδιο και τα ποσοστά εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών που παρουσιάζουν αύξηση στις γυναίκες αυτές περίπου 39% με το γονίδιο BRCA1 και 11% με 17% στις γυναίκες με το γονίδιο BRCA2. Οι γυναίκες με τα γονίδια αυτά τείνουν να παρουσιάζουν τον καρκίνο μαστού σε νεαρότερες ηλικίες.

Οι γυναίκες που θα διαγνωστούν με τα γονίδια αυτά επιλέγουν σε ορισμένες περιπτώσεις να υποβληθούν σε προφυλακτικό χειρουργείο αφαίρεσης των μαστών τους ή/και των ωοθηκών τους πριν πάθουν καρκίνο στα όργανα αυτά.

Η Αντζελίνα Τζολί και η Κριστίνα Απλγκέϊτ υπεβλήθησαν σε προφυλακτική μαστεκτομή και των δύο μαστών τους όταν το αποτέλεσμα του τεστ που έκαναν για ττην ανίχνευση μετάλλαξης στα γονίδια BRCA ήταν θετικό. Η Τζολί είχε χάσει την μητέρα της από καρκίνο του μαστού και η μητέρα της Απλγκέϊτ είχε πάθει καρκίνο μαστού και καρκίνο ωοθηκών.

Τελικά πρέπει να κάνετε το τεστ για ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA ;

Η απάντηση για τις περισσότερες γυναίκες είναι πως όχι. Εάν δεν έχετε ιστορικό στην οικογενεία σας με καρκίνο μαστού ή καρκίνο ωοθηκών, τότε είναι πολύ απίθανο να έχετε ένα μεταλλαγμένο BRCA γονίδιο.

Μπορεί να χρειάζεται να ελεγχθείτε για το γονίδιο BRCA όταν :

Έχετε κάποιον συγγενή πρώτου βαθμού (μητέρα ή αδελφή) που εμφάνισε καρκίνο του μαστού, ειδικά αν αυτή η γυναίκα ήταν μικρότερη από 50 ετών.

Πολλά περιστατικά καρκίνου μαστού από την ίδια πλευρά της οικογένειας, ειδικά αν αυτές οι γυναίκες εμφάνισαν τον καρκίνο σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών.

Ιστορικό καρκίνου μαστού σε άνδρα στην οικογένεια της γυναίκας.

Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ωοθηκών (Εφόσον ο καρκίνος ωοθηκών και ο καρκίνος μαστού σε άνδρα στην οικογένεια είναι σπανιότεροι καρκίνοι από τον καρκίνο του μαστού, η υπαρξή τους αυξάνει τις πιθανότητες για την ύπαρξη μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA).

Εάν λοιπόν σκέφτεσται να κάνεται το τεστ θα πρέπει απαραίτητα να επισκεφθείτε πρώτα κάποιον γενετιστή όπως επισημάινει ο Ben Ho Park, MD, PhD αναπληρωτής καθηγητής ογκολογίας και γενετιστής για τον καρκίνο του μαστού στο Johns Hopkins University School of Medicine διότι ο ειδικός αυτός επιστήμονας θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε για την αναγκαιότητα ή όχι του να υποβληθείτε στο τεστ και για το πως να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματά του.

Τα Δεδομένα

Τρία τεστ μπορούν να αναλύσουν τους γενετικούς παράγοντες και να εκτιμήσουν ακόμη τις πιθανότητες που έχει ο καρκίνος του μαστού να υποτροπιάσει και κατά πόσον η χημειοθεραπεία θα είναι αποτελεσματική σ’εμάς λέει ο καθηγητής Park. Και τα τρία τεστ προορίζονται για όσους βρίσκονται στο στάδιο 1 ή 2 του καρκίνου του μαστού.

Το τεστ Oncotype DX είναι το παλαιότερο και το πιο ευρέως διαδεδομένο. Αναλύει 21 γονίδια και μπορεί να βγάλει συμπεράσματα για την πιθανότητα εμφάνισης του καρκίνου όσο και για τη πιθανότητα υποτροπής ενός καρκίνου.

Το τεστ Mammostrat εξετάζει πέντε γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου και κατατάσσει την ασθενή σε χαμηλού, μετρίου και υψηλού κινδύνου.

Τέλος το τεστ MammaPrint αναλύει 70 γονίδια και σε κατατάσσει σε χαμηλού ή υψηλού ρίσκου για υποτροπή του καρκίνου.

Πηγή :

http://www.webmd.com/breast-cancer/features/breast-cancer-gene